Главная / Научная база

Научная база и исследования

Концепция «синдрома дефицита удовлетворённости» (Reward Deficiency Syndrome, RDS), работы Кеннета Блума и ключевые публикации по генам нашей панели. Подборка преимущественно из рецензируемых источников и баз данных PubMed, JAMA, FDA.

RDS

Reward Deficiency Syndrome — что это

Термин Reward Deficiency Syndrome (RDS) был предложен группой Кеннета Блума и соавторов в 1990-е годы для описания состояния, при котором сочетание генетических вариантов в системе вознаграждения может сопровождаться сниженной способностью получать удовлетворение от обычных активностей и повышенным риском обращения к «быстрым удовлетворителям» — алкоголю, психоактивным веществам, азартным формам поведения, пристрастию к сладкому.

Концепция остаётся исследовательской рамкой: вокруг неё есть и поддерживающие, и критические публикации, она не является самостоятельным универсально признанным клиническим диагнозом. Мы используем её как язык описания, а не как основание для назначения лечения.

Ключевая идея

Если базовая «дофаминовая чувствительность» в системе вознаграждения снижена, ежедневная активность может приносить меньше субъективного удовлетворения. Это может подталкивать к поиску сильных и быстрых подкреплений и формировать риск аддиктивного и компульсивного поведения. Эта связь — вероятностная, а не предопределённая.

Важно. Генетические варианты — один из многих факторов. Среда, опыт, поддержка близких и работа со специалистом значимо влияют на траекторию.
Источники

Подборка публикаций

Внешние рецензируемые публикации и официальные источники, на которые опирается описание панели. Ссылки открываются в новой вкладке.

Reward Deficiency Syndrome и работы Кеннета Блума

RDS · 2022
Reward Deficiency Syndrome (RDS) Surprisingly Is Evolutionary and Found Everywhere
Blum K. et al. — обзорная работа о происхождении и текущем состоянии концепции RDS, включая обсуждение фенотипа и теста GARS.
pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8875142
RDS · 2014
Reward Deficiency Solution System (RDS): A Tale of Three Scientists
Blum K., Badgaiyan R.D., Gold M.S. — редакционная статья об истории формирования концепции RDS и дофаминергической модели зависимостей.
neuroscigroup.us/Addiction-Medicine-Therapeutic-Science/JAMTS-1-104

Ограничения психиатрического генетического тестирования

Обзор
An Overview of Pharmacogenomic Testing for Psychiatric Disorders
Канадский HTA-обзор: ограниченные и противоречивые данные клинической полезности фармакогеномных тестов в психиатрии; необходимость осторожной интерпретации.
ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK595332
FDA
FDA — Table of Pharmacogenetic Associations
Официальная таблица фармакогенетических ассоциаций FDA: какие генетические маркеры подтверждены для клинического использования, какие — нет.
fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations

SERT / 5-HTTLPR

JAMA
The Serotonin Transporter Promoter Variant (5-HTTLPR), Stress, and Depression Meta-analysis Revisited
JAMA Psychiatry, 2011 — мета-анализ взаимодействия 5-HTTLPR со стрессом в развитии депрессии.
jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/211231
Meta
Meta-analysis of serotonin transporter gene promoter polymorphism (5-HTTLPR) and response to SSRIs
European Neuropsychopharmacology — мета-анализ связи 5-HTTLPR с ответом на СИОЗС.
sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0924977X11002665

MTHFR и L-метилфолат

PMC
Assessing Effects of l-Methylfolate in Depression Management
Натуралистическое исследование клинического применения L-метилфолата при депрессии (Prim Care Companion CNS Disord).
pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3869616
Neurology
Effect of L-methylfolate on Depressive Symptoms in Patients with MTHFR 677T Genotype
Neurology, 2019 — данные о связи MTHFR C677T с ответом на L-метилфолат.
neurology.org/doi/10.1212/WNL.92.15_supplement.P3.9-057

DRD2/ANKK1 (Taq1A)

Meta
A large-scale meta-analysis of the association between the ANKK1/DRD2 Taq1A polymorphism and alcohol dependence
Мета-анализ более 18 000 испытуемых: связь Taq1A с алкогольной зависимостью.
pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3570676
Bio Psy
The Addiction-Susceptibility TaqIA/Ankk1 Controls Reward and Drug-Seeking Behaviors
Biological Psychiatry — экспериментальная работа о роли Taq1A/ANKK1 в системе вознаграждения.
sciencedirect.com/science/article/pii/S0006322323000847

DRD4

PubMed
D4 dopamine-receptor (DRD4) alleles and novelty seeking in substance-dependent, personality-disorder, and control subjects
Am J Hum Genet, 1997 — ранняя работа о DRD4 и признаке «novelty seeking»; результаты неоднозначны.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9345090

OPRM1 (A118G)

PMC
OPRM1 A118G Polymorphisms and Its Role in Opioid Addiction and Opioid-Induced Effects
Обзор роли A118G в развитии опиоидной зависимости и индивидуальном ответе на терапию.
pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6885558
Meta
OPRM1 A118G gene variant and postoperative opioid requirement: a systematic review and meta-analysis
Мета-анализ связи A118G с послеоперационной потребностью в опиоидных анальгетиках.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25102313
Nature NP
Effects of the Mu Opioid Receptor Polymorphism (OPRM1 A118G) on Pain Regulation, Placebo Effects and Associated Personality Trait Measures
Neuropsychopharmacology — связь A118G с активностью эндогенной опиоидной и дофаминовой систем.
nature.com/articles/npp2014272

BDNF (Val66Met)

PMC
BDNF Polymorphism: A Review of Its Diagnostic and Clinical Relevance in Neuropsychiatric Disorders
Обзор клинической значимости полиморфизма Val66Met в нейропсихиатрии.
pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5988606
Frontiers
The BDNF Val66Met Polymorphism Affects the Vulnerability of the Brain Structural Network
Frontiers in Human Neuroscience — нейровизуализационные данные о роли Val66Met в пластичности.
frontiersin.org/journals/human-neuroscience/articles/10.3389/fnhum.2017.00400
Как мы относимся к источникам. Часть ассоциаций между генами и поведенческими фенотипами в литературе остаётся дискуссионной. Мы стремимся показывать как поддерживающие, так и критические работы, чтобы материал отражал текущее состояние знаний, а не только одну исследовательскую школу.