Главная / Для врачей

Для специалистов

Раздел для психиатров, наркологов, психотерапевтов и врачей превентивной медицины: состав панели, методика, формат отчёта и ограничения интерпретации.

Методика

ПЦР-анализ полиморфизмов

Биоматериал — клетки буккального эпителия. Из них выделяется геномная ДНК, после чего методом полимеразной цепной реакции (с применением аллель-специфической ПЦР или ПЦР-ПДРФ — в зависимости от типа полиморфизма) определяются SNP и VNTR-варианты генов панели.

Аналитическая чувствительность и специфичность ПЦР высоки и хорошо документированы. Главный источник вариативности — клиническая интерпретация результата, которая требует учёта анамнеза, текущей терапии и сопутствующей соматики.

Состав панели

  • SERT (SLC6A4) — 5-HTTLPR (L/L, S/L, S/S)
  • HTR2A, HTR2C — варианты чувствительности 2A/2C рецепторов
  • DAT (SLC6A3) — VNTR в 3'UTR (10R, 9R и др.)
  • DRD2 / ANKK1 — Taq1A (A1/A2)
  • DRD4 — VNTR экзона 3 (≥7R)
  • DBH — варианты, связанные с активностью фермента
  • OPRM1 — A118G (rs1799971)
  • MTHFR — C677T, A1298C
  • BDNF — Val66Met (rs6265)
  • MAO-A — VNTR в промоторе; MAO-B — rs1799836
Возможные сценарии

Как результаты могут использоваться в клинической работе

Генетический отчёт — дополнительный контекст для разговора с пациентом, а не самостоятельная основа для назначения. Мы видим следующие сценарии применения:

Дифференциальный разговор

Учёт индивидуальных особенностей нейромедиаторных систем при обсуждении тревожности, аффективных и аддиктивных проявлений.

Психообразование

Объяснение пациенту биологического измерения его состояния, снижение чувства вины и катастрофизации.

Профилактика срывов

В наркологии — учёт генетического риска при работе с пациентами и их близкими.

Контекст для решений врача

Информация о вариантах OPRM1, MAO-A/B, HTR2A/2C может учитываться при индивидуальном выборе тактики — окончательное решение принимает врач.

Поддерживающая работа

В психотерапии — контекст для обсуждения мотивации, импульсивности, способности отдыхать и получать удовольствие.

Превентивная медицина

Обсуждение образа жизни, сна, нагрузок и факторов стресса с учётом индивидуальной чувствительности систем регуляции.

Ограничения интерпретации

Что важно проговаривать с пациентом

Большинство ассоциаций между отдельными полиморфизмами и поведенческими фенотипами — вероятностные , размер эффекта индивидуального варианта обычно невелик. Финальная клиническая картина формируется множеством генов, средой, опытом и текущим состоянием.

Концепция Reward Deficiency Syndrome — исследовательская рамка, не самостоятельный универсально признанный диагноз. Часть фармакогенетических ассоциаций (см. научную базу ) подтверждена ограниченно и трактуется разными источниками неодинаково.

Мы рекомендуем сопровождать выдачу отчёта проговорённой границей: «это дополнительная информация о биологии регуляции, а не назначение и не диагноз».

Уважаемые коллеги. Лаборатория не публикует на сайте конкретных рекомендаций «генотип → препарат / БАД / дозировка». Все такие решения остаются в зоне ответственности врача, ведущего пациента, и зависят от клинической картины в целом.

Сотрудничество и интеграция

Если вы хотите обсудить интеграцию исследования в клинический маршрут вашей клиники или индивидуальной практики — свяжитесь с нами.

Связаться с лабораторией